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REGOLARITA' DI TRASMISSIONE DEI CARATTERI EREDITARI



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REGOLARITA' DI TRASMISSIONE DEI CARATTERI EREDITARI


ALCUNI TERMINI DI USO COMUNE IN GENETICA

GENI Þ unità ereditarie che recano le istruzioni per produrre o influenzare un dato carattere trasmesso alla prole. Ogni gene ha un suo locus ossia una particolare posizione di un cromosoma



COPPIA DI GENI Þ 2 geni che occupano loci analoghi sui cromosomi

ALLELI Þ le diverse varianti molecolari di uno stesso gene

quando due alleli sono uguali Þ omozigote

quando due alleli sono diversi Þ eterozigote

quando i due alleli che occupano loci omologhi sono diversi, un allele è dominante (A), mentre l'altro è recessivo (a)

GENOTIPO Þ insieme di tutti i geni

FENOTIPO Þ insieme dei caratteri, chimici, fisici osservabili.



LEGGE DELLA SELEZIONE NATURALE

Charles Darwin e Alfred Wallace composero la teoria dell’evoluzione per selezione naturale: i vari componenti di una popolazione presentano differenze nei loro caratteri ereditari



GLI ESPERIMENTI DI GREGORIO MENDEL

Ibridando piante di pisello, Mendel dimostrò che:

gli organismi diploidi hanno per ogni carattere due geni, cioè due unità di materiale ereditario

i geni conservano la propria identità quando sono trasmessi alla prole



1° LEGGE DI MENDEL: LEGGE DELLA DOMINANZA

Incrociando due razze che differiscono per un solo carattere, tutti i discendenti ibridi della I generazione sono uguali; se uno degli alleli ereditato dai genitori è dominante, solo questo determina l’aspetto dei li; se gli alleli sono codominanti, l'aspetto dei li è intermedio tra quello dei genitori.



IL CONCETTO DI SEGREGAZIONE

Mendel eseguì incroci monoibridi


egli incrociò tra loro due piante entrambe di linea pura per uno stesso carattere, che lo presentavano in due forme nettamente distinte.


trovò che possono esistere forme alternative di un gene (alleli) alcune delle quali sono dominanti altri recessive:

omozigote dominante Þ un individuo che ha 2 alleli dominanti (AA)

omozigote recessivo Þ un individuo che ha 2 alleli recessivi (aa)

eterozigote Þ individuo che ha 2 alleli diversi (Aa)


Per spiegare il rapporto tra fenotipi, Mendel ipotizzò che la fecondazione fosse un evento casuale.


i risultati degli incroci monoibridi possono essere interpretati in base alle leggi della probabilità


metodo del quadrato di Punnet ( 120)



2° LEGGE DI MENDEL: LEGGE DELLA SEGREGAZIONE

Gli organismi diploidi ereditano, per ciascun carattere, una coppia di geni. Nella meiosi, i due geni si separano e ciascun gamete che si forma riceve univocamente l'uno o l'altro gene, ma non entrambi.


Incrociando individui eterozigoti per una coppia di alleli nella seconda generazione ricompaiono i caratteri puri o posseduto dai “nonni” su un grande numero di individui.

Il 25% è puro per il carattere dominante

Il 25% è puro per il carattere recessivo

Il 50% è ibrido



3° LEGGE DI MENDEL: LEGGE DI ASSORTIMENTO INDIPENDENTE

Mendel eseguì anche incroci diibridi (tra piante di linea pura che presentavano forme alternative di due diversi caratteri)


Ciascuna coppia di geni tende a segregarsi nei gameti in modo indipendente dalle altre coppie di geni localizzate sui cromosomi che non sono omologhi rispetto ai due cromosomi su cui quella coppia è localizzata.



Quando si incrociano individui dotati di più coppie di alleli, ciascuna di esse si comporta in modo indipendente dalle altre.











VARIAZIONI SUL TEMA DELLE LEGGI DI MENDEL


DIVERSE RELAZIONI DI DOMINANZA

Dominanza completa Þ caratteri che presentano fenotipi nettamente dominanti o recessivi

Dominanza incompleta Þ il fenotipo dell’eterozigote è intermedio tra quello dell’omozigote dominante e dell’omozigote recessivo

Codominanza Þ una coppia di alleli non identici dà origine a 2 diversi fenotipi e, negli eterozigoti, nessuno dei 2 alleli impedisce l’espressione dell’altro



INTERAZIONI TRA COPPIE DI GENI DIVERSE

Nell’epistasi, una coppia di geni maschera l’espressione di un’altra coppia di geni, per cui in certi casi il fenotipo previsto non si manifesta




10. VARIAZIONI NEI CROMOSOMI E GENETICA UMANA


TORNANO ALLA RIBALTA LE PIANTE DI PISELLO

Þ Walther Flemming osserva, nei nuclei di cellule in via di divisione, i cromosomi


ciascuno dei due gameti possiede un numero di cromosomi che è esattamente la metà di quelli che sono presenti nella cellula uovo fecondata

Þ Weismann avanza l'ipotesi che, prima che si formino i gameti, un processo di divisione cellulare riduca a metà il numero di cromosomi

Þ si scopre l'esistenza della meiosi


Weismann diffonde la sua teoria: il numero di cromosomi è dimezzato nella meiosi e ripristinato nella fecondazione



AUTOSOMI E CROMOSOMI SESSUALI

Autosomi Þ cromosomi uguali nei due sessi

Cromosomi sessuali Þ cromosomi che non sono uguali nei maschi e nelle femmine


femmine = XX

maschi = XY

Cariotipo = quadro visivo in cui i vari cromosomi di una cellula sono in ordine di grandezza


i gameti prodotti da una donna (XX) recano un cromosoma X

metà dei gameti prodotti da un uomo (XY) reca un cromosoma X, l'altra metà reca un cromosoma Y


il cromosoma Y determina il sesso del nascituro



L'ASSOCIAZIONE DI GENI E IL CROSSING OVER

Associazione di geni = tendenza dei geni presenti su uno stesso cromosoma di finire nello stesso gamete

Crossing over = fenomeno per cui si ha rottura e scambio di segmenti corrispondenti tra cromosomi omologhi. Quanto più lontani tra loro sono due geni lungo un cromosoma, tanto più frequentemente essi sono soggetti a subire il crossing over


due geni situati l'uno accanto all'altro su un cromosoma vanno a finire quasi sempre nello stesso gamete; essi sono strettamente associati

due geni relativamente distanti tra loro su un cromosoma sono più soggetti al crossing over

due geni situati molto distanti tra loro su uno stesso cromosoma subiscono così spesso il crossing over da sembrare assortirsi indipendentemente l'uno all'altro



VARIAZIONI CROMOSOMICHE NEGLI ESSERI UMANI

I ricercatori ricostruiscono alberi genealogici delle famiglie, cioè schemi che rappresentano i rapporti genetici tra i vari componenti delle famiglie in esame. Si riescono a capire le modalità di trasmissione dei caratteri e anormalità genetiche nel corso di più generazioni.



Difetto genetico = è un evento, spesso poco comune, che non mette in pericolo la vita di chi ne è affetto

Malattia genetica = problemi di salute, più o meno gravi



EREDITA' AUTOSOMICA RECESSIVA

A volte una mutazione (variazione casuale di un cromosoma) origina un allele recessivo su un autosoma Þ eredità autosomica recessiva


sia maschi che femmine possono avere l'allele recessivo su un autosoma

gli eterozigoti non hanno nessun sintomo; gli omozigoti recessivi hanno i sintomi

se tutti e due i genitori sono eterozigoti per ogni lio c'è il 50% di probabilità che sia eterozigote e il 25% che sia omozigote recessivo

se i genitori sono omozigoti recessivi, tutti i loro li sono affetti da quella malattia


galattosemia = condizione autosomica recessiva che sorge quando l'organismo non riesce a metabolizzare un normale prodotto dell'idrolisi del lattosio (non ha l'enzima)



EREDITA' AUTOSOMICA DOMINANTE

Un allele dominante presente su un autosoma viene sempre espresso in qualche misura.

Alcuni alleli dominanti non influiscono sulla riproduzione o sono espressi solo dopo l'età riproduttiva


alcuni alleli dominanti che provocano gravi malattie genetiche persistono nelle popolazioni





EREDITA' RECESSIVA LEGATA AL CROMOSOMA X

Presenta le seguenti caratteristiche:

l'allele mutato è sul cromosoma X e non su quello Y

le femmine eterogoti sono portatrici sane; i maschi presentano i sintomi della malattia

se l'uomo è normale e la donna è portatrice sana:

c'è il 50% di possibilità che le lie siano portatrici sane

c'è il 50% di possibilità che ciascun maschio sia affetto dalla malattia


Emofilia A = esempio di eredità recessiva legata al cromosoma X



VARIAZIONI NELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI

Delezione = perdita di un tratto del cromosoma

Duplicazione = sequenza di geni in eccesso rispetto a quella normale

Inversione = un tratto di cromosoma si stacca da questo e si reinserisce al contrario

Traslocazione = trasferimento di una parte di cromosoma su un altro non omologo



VARIAZIONI NEL NUMERO DI CROMOSOMI

A volte un nuovo individuo ha un numero non corretto di cromosomi. Ciò si verifica come conseguenza della non-disgiunzione Þ uno o più cromosomi non si separano nella meiosi.

Trisomia = se un gamete ha un cromosoma in più le cellule del nuovo individuo avranno 3 cromosomi di un dato tipo (2n + 1)

Monosomia = se un gamete ha un cromosoma in meno, le cellule del nuovo individuo avranno un cromosoma di un dato tipo (2n – 1)


La sindrome di Down

Le cellule di un individuo hanno 3 copie del cromosoma 21. E' chiamata TRISOMIA 21


Sindrome di Turner

Gli individui hanno 45 cromosomi anziché 46, perché mancano di un cromosoma sessuale (XO). Le persone affette hanno ovaie non funzionali (sono sterili) e alla pubertà non sviluppano i caratteri sessuali secondari.


Sindrome di Klinefelter

La non-disgiunzione dà origine a maschi XXY. In questi maschi alla pubertà possono fare la loro sa caratteri secondari femminili; essi hanno un quoziente di intelligenza inferiore alla media e sono sterili


La condizione XYY

Sono più alti della media, hanno un leggero ritardo mentale, sono fertili e hanno prole normale















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