MEIOSI E ANOMALIE CROMOSOMICHE

Meiosi e anomalie cromosomiche

La riproduzione della maggior parte degli organismi eucarioti avviene in modo sessuale e comporta due eventi: la fecondazione e la meiosi. La fecondazione è il modo in cui i due contributi genetici dei genitori si fondono assieme e la meiosi è un modo speciale di divisione cellulare che differisce però per alcuni aspetti dalla mitosi.

Aploide e Diploide

Ogni organismo ha un numero di cromosomi propri della sua specie. Le cellule sessuali (gameti) contengono tuttavia la metà del numero di cromosomi. Questo corredo viene detto aploide mentre il corredo completo dele cellule normali viene detto corredo diploide. L'unione dei due gameti crea una cellula diploide detta zigote. In una cellula di0ploide sono presenti coppie di cromosomi uguali. Mentre nella mitosi le cellule lie hanno un corredeo diploide, nella meiosi i gameti hanno corredo aploide.

Meiosi e ciclo vitale

Mentre gli animali producono gameti che autonomamente non possono produrre niente ma devono incontrare un gamete dell'altro sesso per creare unno zigote, le piante creano delle spore che possono anche sviluppare un organismo aploide prima della fecondazione.

Meiosi e mitosi a confronto

Vi sono alcune differenze fra la meiosi e la mitosi:

Mentre la mitosi può avvenire in cellule sia diploidi che aploidi, la meiosi può solo avvenire in cellule diploidi (o poliploidi).

Durante la meiosi il nucleo si divide in quattro, mentre i cromosomi raddoppiano, lasciando così quattro nuclei aploidi.

I nuclei aploidi prodotti per meiosi contengono nuove combinazioni di cromosomi.

Fasi della meiosi

La meiosi è costituita da due successive divisioni nucleari identificate come meiosi I e meiosi II. Ciascuna divisione è suddivisa in profase, metafase, anafase e telofase seguita da un numero per identificare a quale divisione appartiene. Di seguito, le fasi:

Profase I: La cromatina si condensa e i cromosomi divengono evidenti. Poi I cromosomi si appaiano in un processo detto sinapsi formando una tetrade (quattro cromatidi omologhi). In questo momento avviene il crossing over cioè quel processo in cui all'interno delle tetradi i cromatidi si scambiano parti di materiale genteico. Poi i cromosomi si distanziano restando tuttavia attaccati nei munti di crossing over e creano così dei chiasmi.

Metafase I: Le copppie di omologhi si allineano sul piano equatoriale della cellula (nella mitosi si appaiano senza alcun accoppiamento). La regione del centromero di ogni omologo viene duplicata alla fine della metafase e le fibbre del fuso iniziano ad attaccarsi ai cinetocori.

Anafase I: Gli omologhi si separano, tuttavia ogni cromosoma resta intatto: non si separano i cromatidi come avviene nella mitosi.

Telofase I: I cromosomi sono migrati verso poli opposti e ogni gruppo ora contiene la metà dei cromosomi della cellula iniziale. Inoltre questi cromosomi possono essere diversi da quelli della cellula originale a causa degli effetti del crossing over. Ogni gruppo tuttavia possiede ancora un materiale genetico doppio a causa del fatto che i cromosomi sono ancora interi e non spezzati in cromatidi. In questa fase si crea anche una membrana intermedia che divide in due la cellula.

Meiosi II: Assomiglia alla mitosi tranne per il fatto che non è preceduta dalla riproduzione del materiale genetico.

Profase II: L'involucro nucleare, se presente, si disintegrae iniziano a riire nuove fibbre del fuso.

Metafase II: I cromosomi si allineano sul piano equatoriale. Le fibbre del fuso si associano nuopvamente ai cinetocorie altre fibbre del fuso si diramano dai poli.

Anafase: Come nell'anafase mitotica, i cromatidi fratelli si separano; ciascun cromatidio, migra verso uno dei due poli.

Telofase II: Il fuso se e intorno ad ogni gruppo di cromosomi si forma un involucro nucleare. Ci sono ora quattro nuclei, ognuno contenente il numero aploide di cromosomi.

Segue la citodieresi.

La meiosi nella specie umana

In tutti i vertebrati la meiosi avviene negli organi riproduttivi. Tuttavia, mentre nel maschio la meiosi risulta in quattro cellule aploidi (spermatozoi), nella femmina la meiosi risulta in una cellula uovo aploide e tre corpuscoli polari che si disperdono.

Il Cariotipo Umano

Date: Fine secolo scorso: Inizio degli studi sui cromosomi umani Anni '20: Un citologo afferma sulla base di esperimenti su tessuti vivi che il numero dei cromosomi umani è 48 Pubblicazione del lavoro di Watson e Crick sulla struttura del DNA Viene individuato il numero esatto dei cromosomi umani.

Nella specie umana, il cui numero di cromosomi è 46, 44 sono autosomi (presenti sia nel maschio che nella femmina) e due sono cromosomi sessuali (XX nella femmina e XY nel maschio).

Una rappresentazione grafica o fotografica dei cromosomi presenti nel nucleo di una cellula di un particolare organismo, è detta Cariotipo.

Anomalie cromosomiche

Nei processi di meiosi e mitosi si possono verificare errori: ad esempio si può verificare la non-disgiunzione, ossia quando due cromosomi omologhi o due cromatidi non si separano. Nella meiosi danno luogo a gameti con cromosomi in eccesso o in difetto. Un gamete con cromosomi in difetto (a meno che il cromosoma mancante sia sessuale) non può produrre un embrione vitale. Un gamete con sovvrannumero di autosomi potrebbe dare vita ad un individuo che manifesta in gran parte dei casi difetti fisici, ritardo mentale e sterilità.

Altri tipi di anomalie sono la delezione (la perdita di un frammento di un cromosoma) e la traslocazione (il frammento perso da un cromosoma viene trasferito ad un altro diventando parte di un cromosoma non omologo.)

Una delle più note condizioni causate da anomalie negli autosomi è la sindrome di Down. La causa della sindrome di Down è la presenza di tre cromosomi 21 invece di due. Questo avviene nel 95% dei casi a causa di una non-disgiunzione. Altrimenti la causa può essere una traslocazione di gran parte del cromosoma 21 su un altro cromosoma.

La non-disgiunzione può anche creare individui con anomalie nei cromosomi sessuali individui con cromosomi sessuali del tipo XXY, XXXY, XXXXY, XXX, X sono sterili e sessualmente sottosviluppati.

Molte delle anomalie getetiche possono oggi essere scoperte prima della nascita dell'individuo grazie a test come la amniocentesi.